چهره کودکان اوتیسم چگونه است؟ بر اساس مطالعه ای که در 14 اکتبر در Molecular Autism1 منتشر شد، پسران مبتلا به اوتیسم ساختار صورت مشخصی دارند که با ساختار افراد کنترل معمولی در حال رشد متفاوت است. به طور خاص، طبق سیستم تصویربرداری سه بعدی صورت مورد استفاده در این مطالعه، پسران مبتلا به اوتیسم در مقایسه با گروه کنترل، صورت و دهان پهن‌تر، بینی‌های صاف‌تر، گونه‌های باریک‌تر و فیتروم کوتاه‌تر (شکاف بین لب‌ها و بینی) دارند. به گفته محققان، این ویژگی‌های متمایز نشان می‌دهد که برخی از فرآیندهای جنینی که باعث ایجاد ویژگی‌های صورت می‌شوند، در طول تکامل دچار اختلال می‌شوند.

شرکت کنندگان در این مطالعه همه 8 تا 12 ساله بودند، محدوده سنی که در آن صورت نسبتاً بالغ است، اما هنوز تحت تأثیر تغییرات هورمونی بلوغ قرار نگرفته است.

محققان از سیستم تصویربرداری با نام 3DMD برای ترسیم 17 نقطه عطف یا مختصات روی صورت 64 پسر مبتلا به اوتیسم و ​​40 کنترل معمولی استفاده کردند. سپس فاصله بین چند تا از این مختصات را اندازه گرفتند.

محققان دریافتند پسران مبتلا به اوتیسم که مشخص ترین ویژگی های صورت را دارند به دو گروه با مجموعه های بسیار متفاوت از علائم اوتیسم تقسیم می شوند.

پسران گروه اول معمولاً دهان‌های گشاد دارند، همراه با فاصله کوتاهی بین بالای دهان و پایین چشم. آنها همچنین علائم شدید اوتیسم، از جمله اختلال زبان، ناتوانی ذهنی و تشنج را نشان می دهند.

در مقابل، آنهایی که در گروه دوم قرار دارند، صورتهای بالایی پهن و فیلتروم کوتاه دارند. احتمال ابتلا به سندرم آسپرگر در آنها بیشتر است و در مقایسه با گروه اول، اختلالات شناختی و مشکلات زبانی کمتری دارند.

جودیت مایلز، محقق ارشد این مطالعه می گوید: «به عنوان یک متخصص ژنتیک بالینی، من همیشه تحت تأثیر یک فنوتیپ خاص صورت در کودکان مبتلا به اوتیسم قرار گرفته ام. او می‌گوید، اما تا زمانی که او به 3DMD که برای استفاده توسط جراحان پلاستیک توسعه یافته بود روی آورد، تفاوت‌های کمی واضح بین پسران مبتلا به اوتیسم و ​​افراد کنترل ظاهر شد.

او می گوید که این تفاوت ها تقریباً به طور قطع منعکس کننده فرآیندهای توسعه عصبی اساسی است. “دلیل نگاه کردن به صورت این است که منعکس کننده تفاوت های مغز است.”

اثرات گروهی و چهره کودکان اوتیسمی

مطالعات نشان داده‌اند که کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر از افراد گروه کنترل دچار بدشکلی یا ویژگی‌های فیزیکی غیرعادی سر و جمجمه می‌شوند.

در اوایل این ماه، محققان دانشگاه آلابامای جنوبی گزارش دادند که در میان کودکانی که برای آزمایش ژنتیکی مشکوک به اوتیسم مراجعه می‌کنند، افرادی که دارای تنوع تعداد کپی (CNV)، حذف یا تکرار یک ناحیه ژنتیکی هستند، بیشتر احتمال دارد که چهره غیرعادی داشته باشند. نسبت به کسانی که هیچ CNVs2 ندارند.

کورتیس دویچ، دانشیار روانپزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه ماساچوست، که درگیر هیچکدام از این دو نیست، می‌گوید: «ناهمگونی علت‌شناختی قابل‌توجهی در اوتیسم وجود دارد، و استفاده از فنوتیپ‌سازی بدشکلی ممکن است به ما کمک کند تا با برخی از این پیچیدگی‌ها مقابله کنیم. مطالعه جدید

مطالعات مربوط به ناهنجاری‌های صورت در اوتیسم معمولاً بر روی مشاهده یا ابزارهایی مانند کولیس برای مشخص کردن ویژگی‌های خاص صورت تکیه کرده‌اند.

3DMD در عوض از چندین دوربین دیجیتال برای گرفتن تصویر 360 درجه از سر استفاده می کند. الگوریتم ها تصاویر را یکپارچه می کنند تا یک تصویر سه بعدی تولید کنند که با استفاده از نرم افزار ویژه آنالیز می شود.

کریستینا آلدریج، استادیار پاتولوژی و علوم تشریحی در دانشگاه میسوری می‌گوید: این نتایج دقیق‌تر از اندازه‌گیری‌های دستی است.

«ما در مورد بچه‌هایی صحبت نمی‌کنیم که شما در خیابان انتخاب می‌کنید که متفاوت به نظر می‌رسند. آلدریج می‌گوید: «اینها تفاوت‌های ظریفی هستند که سیستماتیک (در محدوده) ۲ تا ۵ میلی‌متر هستند. “این فوق العاده دقیق است.” او از 3DMD برای ارزیابی بدشکلی صورت در کودکان دارای نقص مادرزادی استفاده کرده است.

دویچ از همین فناوری در تحقیقات خود استفاده کرده است. با این حال، او هشدار می دهد که حجم نمونه در این مطالعه ممکن است به اندازه کافی بزرگ نباشد که نتایج قابل اعتمادی ایجاد کند.

او می‌افزاید: «همچنین مهم است که از انجام آزمایش‌های آماری متعدد حمایت کنیم». «در غیر این صورت تفاوت‌هایی که به‌عنوان مهم گزارش می‌شوند، می‌توانند به تنهایی ناشی از شانس باشند.»

محققان معمولاً از فرمول های ریاضی برای تصحیح ارتباط های شانسی استفاده می کنند. مایلز در عوض از تجزیه و تحلیل خوشه ای استفاده کرد که موجودیت های مشابه را از مجموعه داده های بزرگ گرد هم می آورد.

مایلز می‌گوید این نوع تجزیه و تحلیل می‌تواند نتایجی ایجاد کند که تفسیر آنها دشوار است. “این همیشه چیزی به شما می دهد، اما ما باید بررسی می کردیم که آیا تفاوت های بالینی با زیر گروه های شناسایی شده توسط تجزیه و تحلیل خوشه ای مرتبط است یا خیر.”

او می‌گوید با استفاده از ویژگی‌های تشخیصی اوتیسم، ضریب هوشی (IQ)، علائم پزشکی و سایر معیارها، «آنچه ما دریافتیم این است که این دو زیر گروه واقعاً از نظر بالینی مجزا هستند.»

این یافته ها با یافته محققانی همخوانی دارد که بدشکلی شناسی در اوتیسم را با استفاده از معیارهای کمتر پیچیده تر از 3DMD مطالعه کرده اند.

به عنوان مثال، تیمی از کالج پزشکی بیلور در هیوستون، تگزاس، در نشست بین المللی اوتیسم در سال 2011 گزارش داد.

تحقیقات در سن دیگو مبنی بر اینکه علائم شدید اوتیسم وجود ویژگی‌های بدشکلی را پیش‌بینی می‌کند – البته آنهایی که با چشم غیر مسلح قابل تشخیص نیستند. رابین کوچل، استادیار روان‌شناسی در کالج پزشکی بیلور می‌گوید: «اکثریت قریب به اتفاق موارد [در آن مطالعه] تفاوت‌های چهره بسیار ظریف را نشان می‌دهند.

کوچل می گوید که نتایج مطالعه جدید با آنچه او هر روز در مرکز اوتیسم در بیمارستان کودکان تگزاس می بیند، مطابقت دارد. “کسانی که بدشکلی بیشتری دارند، مشکلات بیشتری دارند و شدیدتر تحت تاثیر قرار می گیرند.”