سندرم داون، وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 خود متولد می شود. از این رو نام دیگر آن، تریزومی 21 است. این باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی کودک می شود. بسیاری از ناتوانی ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم دان می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون می شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول‌های نوزاد رشد می‌کنند، قرار است هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم است. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از کروموزوم ها از پدر هستند.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. نوزاد در نهایت به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می کند.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

موزائیسم

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید اما نه همه آنها. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

آیا فرزند من سندرم داون خواهد داشت؟

برخی از والدین شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران 35 ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری دارند که نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشند. هر چه سن مادر بزرگتر باشد این احتمال افزایش می یابد. تحقیقات نشان می دهد که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارتند از:

افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
افرادی که حامل انتقال ژنتیکی هستند.

کدام زوجین در معرض داشتن نوزاد سندروم داون هستند؟

خطر بروز این بیماری به صورت تصادفی در تمامی زنان باردار وجود داشته اما با بالا رفتن سن مادر، احتمال وقوع آن افزایش می یابد و بنابراین شیوع این موضوع در مادران بالای 35 سال و به ویژه سن چهل سالگی بیشتر می شود. همچنین سابقه خانوادگی و ازدواج های فامیلی تاثیر چندانی در وقوع سندروم دوان نداشته اما وجود یک فرزند با اختلالات کروموزومی احتمال این مشکل را در نوزادان دیگر دوچندان می کند.

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه کودک مبتلا به سندرم داون که جزء کودکان استثنائی دسته بندی می شوند، را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد. در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، از جمله:

• صاف بودن صورت
• سر و گوش های کوچک
• گردن کوتاه
• زبان برآمده
• چشم های مایل به سمت بالا
• گوش هایی با شکل غیر معمول
• تون عضلانی ضعیف
• نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با اندازه متوسط متولد شود، اما کندتر از یک کودک بدون این بیماری رشد می کند.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• بازه توجه کوتاه
• قابلیت یادگیری کند

علائم ذهنی سندرم داون

این مشکل بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند.

بعضی از آن‌ها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آن‌ها نمی‌توانند عکس‌العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.

افراد بزرگسال مبتلا به داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.

غربالگری در دوران بارداری

غربالگری، به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستید، پدر نوزادتان بالای 40 سال دارد، یا سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماه اول
ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند نشانگان داون را در جنین شما جستجو کند. این تست‌ها نسبت به آزمایش‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند، نرخ بالاتری دارند.

سه ماه دوم
سونوگرافی و تست نمایشگر نشانگر چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

آزمایشات اضافی قبل از تولد
ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص این بیماری در نوزادتان تجویز کند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آمنیوسنتز پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک می گیرد تا تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از 15 هفته انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). پزشک شما سلول های جفت را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین می گیرد. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود. این می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد، اما طبق گفته کلینیک مایو، تنها کمتر از 1 درصد.
نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز). پزشک شما از بند ناف خون می گیرد و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می کند. بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است، بنابراین تنها در صورتی انجام می شود که سایر آزمایشات نامشخص باشند.
برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین ترجیح می دهند این آزمایش ها را انجام ندهند. آنها ترجیح می دهند فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.

آزمایشات در بدو تولد
در بدو تولد، پزشک شما:

معاینه فیزیکی کودک خود را انجام دهید
برای تایید سندرم داون، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ را سفارش دهید

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌هایشان کمک کند. NDSS تنها مکانی برای جستجوی برنامه ها در سراسر کشور است. برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی شروع می شود. قانون فدرال ایالت ها را ملزم می کند که برنامه های درمانی را برای خانواده های واجد شرایط ارائه دهند. در این برنامه ها، معلمان و درمانگران آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا یاد بگیرد:

• مهارت های حسی
• مهارت های خودیاری
• مهارت های حرکتی
• زبان و توانایی های شناختی

کودکان مبتلا، اغلب با نقاط عطف مرتبط با سن مواجه می شوند. با این حال، آنها ممکن است کندتر از سایر کودکان یاد بگیرند.

مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به داون است، صرف نظر از توانایی فکری. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها با کلاس های درس یکپارچه و فرصت های آموزشی ویژه حمایت می کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا کمک می کند تا مهارت های مهم زندگی خود را ایجاد کنند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به این بیماری در دهه های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در منبع مورد اعتماد سال 1960، نوزادی که با سندرم داون متولد می شد، اغلب تولد 10 سالگی خود را نمی دید. امروزه امید به زندگی برای این افراد به طور متوسط به 50 تا 60 سال رسیده است. اگر فرزندی با این شرایط بزرگ می کنید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز دارید که چالش های منحصر به فرد این بیماری را درک کنند.

افراد مبتلا به بیماری داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی تر و ثروتمندتری دارند. اگرچه آنها اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

ورزش و سندروم داون

برخی از اطرافیان یک بیمار مبتلا به سندروم داون را به اشتباه از داشتن تحرک منع کرده یا برنامه ورزشی خاصی برای او در نظر نمی­گیرند. اما اگر پای صحبت یک درمانگر بنشینید، متوجه می­شوید که داشتن تحرک برای این کودکان  و ورزش کردن میتواند باعث بهبودی شرایط فیزیکی، جسمانی و حتی روحی آن­ها شده و بروز بسیاری از خطرات احتمالی در آینده را از آن­ها دور کند. ورزش قدرت و استقامت بدنی بیشتری در مبتلایان سندروم داون ایجاد می­‌کند، ظرفیت تنفسی فرد را بهبود می­دهد و باعث بهبود کیفیت زندگی و سلامت روانی فرد می‌­شود. تعاملات اجتماعی فرد مبتلا به سندروم داون را گسترش می‌­دهد. همچنین فعالیت بیشتر باعث کاهش بروز بیماری­‌های قلبی و تنفسی می­‌شود.

اهمیت و تاثیر تغذیه در سندرم داون

در کنار روش‌های مختلف در رابطه با درمان‌­های دارویی و فعالیت­های ورزشی، پیدا کردن بهترین رژیم غذایی، نیز یکی از راه‌های بهبود زندگی در سندروم داون است که تاثیر مثبت زیادی بر روی فرد میگذارد و تبدیل به یکی از دغدغه­‌های بزرگ اطرافیان و والدین کودکان مبتلا به این بیماری شده است.

سندرم داون موزائیک یا موزاییکیسم چیست؟

افراد مبتلا به این فرم ممکن است علائم کمتری از سندرم داون داشته باشند. همانطور که گفته شد، سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به یک کپی اضافی از کروموزوم 21 می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای ترکیبی از سلول ها هستند. برخی دو نسخه از کروموزوم 21 دارند و برخی سه نسخه دارند. سندرم داون موزائیک در حدود 2 درصد از همه موارد سندرم داون وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک اغلب، اما نه همیشه، علائم کمتری از سندرم داون دارند زیرا برخی از سلول ها طبیعی هستند.

سن مادر در شکل گیری سندرم داون

سن مادر تنها عامل خطر قطعی برای این مشکل است. 80 درصد کودکان مبتلا به تریزومی 21 یا سندرم داون موزاییکیسم از مادرانی متولد می شوند که کمتر از 35 سال سن دارند. زنان جوانتر بیشتر بچه دار می شوند، بنابراین تعداد نوزادان مبتلا به سندرم داون در آن گروه بیشتر است. با این حال، مادرانی که بیش از 35 سال سن دارند بیشتر احتمال دارد که نوزادی تحت تاثیر این بیماری داشته باشند.

آیا داون یک بیماری ارثی است؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است، اما ارثی نیست. نه تریزومی 21 و نه موزاییکیسم از والدین به ارث نمی رسد. این موارد، نتیجه یک رویداد تقسیم سلولی تصادفی در طول رشد کودک است. اما یک سوم موارد جابجایی ارثی است که حدود 1 درصد از کل موارد این مشکل را تشکیل می دهد. این بدان معناست که مواد ژنتیکی که می تواند منجر به سندرم داون شود از والدین به فرزند منتقل می شود. هر دو والدین می توانند ناقل ژن های جابجایی باشند بدون اینکه هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون نشان دهند.

فرزند دوم در کسانی که فرزند اولشان سندرم داون دارد

اگر فردی یک فرزند مبتلا به این بیماری داشته باشد، خطر داشتن فرزند دوم مبتلا  تا سن 40 سالگی حدود 1 در 100 است. اگر مادر حامل این ژن باشد، خطر داشتن فرزند دوم با نوع انتقالی سندرم داون حدود 10 تا 15 درصد است. با این حال، اگر پدر ناقل باشد، خطر حدود 3 درصد است.

در سال‌های اخیر راه‌های زیادی برای کمک به مبتلایان بیماری داون در نظر گرفته شده است و به کمک این راهکار ها می‌توانید به این افراد کمک کنید تا زندگی باکیفیت‌تری داشته باشند. کافیست درباره‌ این روش‌ها بیشتر مطالعه کنید و از پزشکان و مشاوران این حوزه کمک بگیرید. شما می‌توانید جهت راهنمایی، تشخیص و روش های درمانی این بیماری، نزد بهترین روانشناسان، در کلینیک تخصصی ذهن آرا مشاوره دریافت کنید.